Сучасна євгеніка і генетичні захворювання: чому в Данії перестали народжуватися діти з синдромом Дауна

Данія – перша країна в історії, де почали проводити пренатальні тести на генетичні захворювання. Зараз такі скрінінги (на найрізноманітніші патології) пропонуються всім вагітним жінкам Данії – і в країні народжується все менше дітей з вродженими вадами. На Bookmate Originals вийшла стаття кореспондента The Atlantic Сари Чжан, яка розбирає історію і етику цього питання.

60 років тому в Копенгагені провели перший в світі пренатальний тест на генетичне захворювання. Пацієнткою стала жінка двадцяти семи років, носій гемофілії – рідкісного і важкого порушення згортання крові, яке передається від матері до синів. До цього вона вже народила одного хлопчика, який прожив всього п’ять годин. Акушер, який приймав пологи, Фріц Фукс, порадив пацієнтці знову звернутися до нього, якщо вона зважиться завагітніти. І ось в 1959 році, згідно з опублікованими даними, жінка знову звернулася до нього і заявила, що не витримає ще однієї втрати, якщо буде знати, що виношує сина і ризикує передати йому гемофілію.

Фукс задумався, що робити. Разом з цитологом Полом Ріїсом він експериментував з використанням зародкових клітин, що плавають в жовтих навколоплідних водах, які наповнюють матку: на їх основі визначали стать дитини. Передбачалося, що якщо дитина – хлопчик, ризик успадкувати гемофілію складе 50 відсотків; у дівчинки ризику майже не буде. Але для початку потрібно взяти пробу навколоплідних вод: Фукс ввів довгу голку в живіт пацієнтки, Ріїс вивчив клітини під мікроскопом. Зародок виявився жіночої статі.

Через кілька місяців жінка народила дочку. Однак, якщо дитина була б хлопчиком, жінка була готова на аборт – згідно з тодішнім датським законодавством, на «євгенічній підставі» для плодів з ризиком важкого психічного або фізичного захворювання аборти були дозволені. Описуючи всю цю історію в своїй статті, Ріїс і Фукс згадують про те, що взяття проби навколоплідних вод було ризикованим, але виправданим, тому що цей «метод, судячи з усього, показав себе корисним в профілактичній євгеніці».

У наші дні слово «євгеніка» викликає абсолютно конкретні і огидні образи: насильницька стерилізація «недоумкуватих» в Америці початку XX століття, яка в свою чергу, надихнула нацистів, що за допомогою газових камер чи іншими способами знищили десятки тисяч людей з особливими потребами, в тому числі і дітей.

Але колись євгеніка була основним напрямком наукових досліджень, і євгеністи вважали, що покращують людство. Данія теж надихнулася прикладом США і в 1929 році прийняла закон про стерилізацію. Протягом наступного 21 року в Данії було стерилізовано 5940 осіб, більшість з них – «розумово відсталі». Тим, хто чинив опір стерилізації, погрожували переміщенням у лікувальні установи.

Євгеніка в Данії ніколи не носила систематичний і насильницький характер, як в Німеччині, але політика керувалася тією ж метою: поліпшити здоров’я нації, запобігаючи народженню тих, хто вважався тягарем для суспільства. Термін «євгеніка» в кінцевому підсумку втратив популярність, але в 1970-х роках, коли Данія почала пропонувати пренатальне тестування на синдром Дауна матерям старше 35 років, ідея обговорювалася в контексті економії коштів: наприклад, тестування обходилося дешевше, ніж утримування дитини в спеціалізованому закладі з довічною інвалідністю.

Заявлена ​​мета полягала в тому, щоб «запобігти народженню дітей з важкою довічною хворобою»

Відтоді подібні вирази теж вийшли з ужитку: в 1994 році мету тестування сформулювали інакше – «запропонувати жінкам вибір».

Активісти, такі як Фельтен-Хансен, також виступили проти прямолінійних і за більш тонкі способи, якими медична система заохочує жінок до рішення зробити аборт. За словами деяких датських батьків, лікарі автоматично припускали, що пацієнти захочуть запланувати аборт, як ніби іншого виходу дійсно не було.

«Тепер ситуація змінилася», – каже Пук Сандагер, фахівець з пренатальної медицини лікарні Орхуського університету. За її словами, ще десять років тому лікарі, особливо літні, з більшою ймовірністю очікували, що батьки перервуть вагітність, але «тепер ми нічого не очікуємо». Національна асоціація синдрому Дауна також провела роботу з лікарями, щоб змінити вирази, які вони використовують в бесідах з пацієнтами: тепер кажуть «ймовірність» замість «ризик», «хромосомна аберація» замість «хромосомна помилка». І, звичайно ж, лікарні тепер допомагають майбутнім батькам зв’язатися з такими людьми, як Фельтен-Хансен, щоб отримати можливість обговорити, як це – виховувати дитину з синдромом Дауна.

Можливо, все це якось подіяло, хоча складно сказати. З моменту введення загального скринінгу число дітей, народжених від батьків, які вирішили зберегти вагітність, отримавши пренатальний діагноз «синдром Дауна», в Данії коливалося від нуля до 13 в рік. У 2019 їх було сім. (Ще 11 дітей народилися від батьків, які або відмовилися від тесту, або отримали помилково негативні результати, в результаті чого загальне число дітей, що народилися з синдромом Дауна в минулому році, склало 18.)

Чому так мало? «На погляд з боку, Данія – прекрасне середовище для виховання дитини з синдромом Дауна», – говорить Стіна Лу, антрополог, яка вивчала, як батьки приймають рішення, отримавши пренатальний діагноз «аномалія плоду». З 2011 року вона працювала у відділенні пренатальної медицини в лікарні Орхуського університету, одного з найбільших лікарень Данії, як спостерігач за Сандагером та іншими лікарями.

Відповідно до інструкції 2004 року в Данії всім вагітним у першому триместрі пропонується комбінований скринінг, який включає аналізи крові і УЗД. Ці дані, а також вік матері використовують для розрахунку ймовірності синдрому Дауна. Пацієнтам з високою ймовірністю пропонується більш інвазивний діагностичний тест з використанням ДНК або зародкових клітин, що плавають в навколоплідних водах (амніоцентез), або з плацентарної тканини (взяття проб ворсинок хоріона). В обох випадках потрібно ввести голку або катетер в матку, що пов’язане з невеликим ризиком викидня. Зовсім недавно лікарні почали пропонувати неінвазивне пренатальне тестування, при якому використовуються фрагменти ДНК плоду, що знаходяться в крові матері. Однак цей варіант популярності в Данії не завоював, ймовірно, тому, що інвазивні тести, крім синдрому Дауна, здатні також виявити цілий ряд інших генетичних порушень.

Чим більше хвороб вдається виключити, тим спокійніше на душі у батьків

Але Лу цікавили випадки, коли тести не давали душевного спокою, а давали протилежний результат. Досліджуючи 21 жінку, які після пренатального діагнозу синдрому Дауна вибрати аборт, Стіна Лу виявила, що свої рішення пацієнтки, як правило, ґрунтували на найгірших сценаріїв. Додаткова 21-я хромосома здатна викликати безліч симптомів, ступінь тяжкості яких невідома до народження дитини або навіть після. Більшість людей з синдромом Дауна освоюють читання і письмо, але деяким грамота не дається. У деяких немає вад серця, інші ж проводять місяці або навіть роки в лікарні, щоб вилікувати серцевий клапан. У більшості носіїв синдрому Дауна здорова травна система, але у деяких відсутні нервові закінчення, необхідні для прогнозування дефекації, що вимагає додаткових операцій, можливо, навіть мішка для стоми або застосування підгузників. Жінки, які обрали аборт, побоювалися гіршого з можливих результатів. Деякі оплакували навіть саму можливість переривання вагітності, якщо у майбутньої дитини могла бути легка форма синдрому Дауна. Але врешті-решт, як сказала мені Лу, «невизначеність тиснула їм на психіку занадто сильно».

Важко сказати напевно, чи дійсно учасниць експерименту Лу підштовхнули до рішення про аборт ті причини, які вони вказали, або ж то було виправданням заднім числом. Однак коли Лу згодом опитала батьків, які зробили незвичайний вибір і зберегли вагітність, вже отримавши діагноз «синдром Дауна», то виявила, що вони проявили більше готовності прийняти невизначеність.